Hasta este 29 de febrero sesionó en la ciudad Holguín el III Taller Territorial de Enfermedades Raras, con alcance nacional y participación internacional al contar con especialistas y expertos nacionales en Genética clínica y Diagnóstico prenatal provenientes de cinco provincias del país y la participación de profesores de Biología molecular y Genética médica de universidades de España y Angola.
Se escoge esta fecha para la celebración del evento, a propósito del Día Internacional de las Enfermedades Raras, celebrado cada 29 de febrero en los años bisiestos y en los no bisiestos el 28 de febrero, con el fin de concientizar a las instituciones de salud, a las familias y a la población, en general, sobre la importancia del diagnóstico, seguimiento y tratamiento oportuno de las personas con este tipo de padecimientos.
De acuerdo con el jefe de la Cátedra de Genética Médica de la Universidad de Ciencias Médicas de Holguín (UCMHo), doctor Víctor Jesús Tamayo Chang, “desde el día 27 del presente mes sesionó en el Hospital Pediátrico Provincial Octavio de la Concepción y de la Pedraja y en la Universidad de Ciencias Médicas de Holguín este evento, correspondiente al año 2024. Hemos tenido participación con más de 60 trabajos de especialistas en Genética, asesores genéticos, residentes de todo el país y profesionales de especialidades afines”.
En la sesión de clausura se desarrollaron dos plenarias; una dedicada al diagnóstico, tratamiento y prevención de las enfermedades raras y otra al diagnóstico prenatal de las enfermedades genéticas, a propósito de la coincidencia con el I Taller de Diagnóstico Prenatal Ultrosonográfico, el cual contó con la participación de expertos en la materia, de todas las provincias orientales.
En la provincia de Holguín el comportamiento de estas enfermedades es distinta al resto del país y del mundo, producto a las características sociodemográficas de la región.
Por este motivo, el además profesor auxiliar de la UCMHo, refirió que en el territorio hay una serie de enfermedades cuya prevalencia es la más alta, incluso a nivel mundial. Entre las más conocidas se encuentran algunas alteraciones metabólicas hereditarias como la Fucosidosis, la Fenilcetonuria y algunas enfermedades de almacenamiento lisosomal. También se han diagnosticado enfermedades generalizadas de la piel, como las displasias ectodérmicas, las hiptiosis y enfermedades generalizadas del tejido óseo, entre las que sobresalen las displasias esqueléticas. Se han diagnosticado diversas enfermedades que tienen una repercusión neurológica y, por tanto, una repercusión desde el punto de vista psicológico para enfermos y familiares.
Holguín tiene características peculiares, por ejemplo, con la Fucosidosis se han diagnosticado 130 enfermos a nivel mundial, de ellos 19 son de la provincia de Holguín. Lo anterior implica que esta es la región del mundo con la mayor prevalencia de Fucosidosis.
En cuanto a la pertinencia de este tipo de encuentros, comentó el también especialista de Segundo Grado en Genética clínica del Centro Provincial de Genética Médica de Holguín, “es extremadamente importante para nosotros el desarrollo de estos eventos, porque se trata de enfermedades que actualmente en el mundo la padecen más de 60 millones de personas, aunque con una baja prevalencia, alcanzan gran repercusión clínica para los enfermos y en la morbi-mortalidad en todas las etapas de la vida”.
Precisamente, por tratarse de enfermedades de las que se tiene poco conocimiento, producto de la baja prevalencia que alcanzan, es relevante para los profesionales encargados de esta atención, desde el punto de vista médico y social, por la importancia de su reinserción.
Este taller busca entre sus propósitos concientizar las instituciones, organizaciones y a la familia, en general, sobre la importancia del diagnóstico oportuno, seguimiento y reinserción de las personas con enfermedades raras a la sociedad.
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