A propósito del Día Mundial de las Enfermedades Raras —el 28 de febrero— en Holguín está previsto, de manera presencial a finales de este mes, la celebración del III taller territorial sobre estos padecimientos.
Resulta esencial el desarrollo de este tipo de actividades científicas acerca de estas enfermedades, porque a nivel de país la provincia presenta una frecuencia diferente de las mismas, con mayor incidencia.
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Entre ellas con mayor prevalencia en el territorio se encuentra la Fenilcetonuria, con alrededor 12 pacientes diagnosticados en su mayoría en Velasco, municipio de Gibara.
Para su atención se dispone de una consulta provincial y un equipo multidisciplinario que brindan la atención requerida y tratamiento, el cual consiste en un suplemento dietético que permite al enfermo estar libre de fenilalanina para evitar las consecuencias y evolución de la enfermedad.
Ante la sospecha de la presencia de alguna patología de este tipo, o familias afectadas, se realiza un seguimiento clínico a las diferentes dismorfias que presenta el paciente, con un seguimiento anual, en la búsqueda de hallazgos clínicos que ayuden a definir y perfilar su fenotipo clínico. De ahí que muchas veces se efectúe un diagnóstico mediante el método clínico.
La celebración del III Taller Territorial de Enfermedades Raras busca incentivar el intercambio científico entre los profesionales dedicados al desarrollo de la Genética Humana y Médica, para contribuir así a la superación científica.
Por lo general la mayoría de las enfermedades genéticas resultan infrecuentes o raras, porque la cantidad de afectados por población es mínima. No obstante, existen programas específicos diseñados por el Gobierno para brindar apoyo y ayuda a los que las padecen, en respuesta a sus necesidades específicas.
De manera que este Taller tiene el propósito de incidir en el mejoramiento continuo de los servicios médicos especializados en genética, brindados tanto a nivel primario como secundario de salud.
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