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Profesionales de la salud participantes en II Taller Territorial de Enfermedades Raras. Foto: Maylín Betancourt

Debaten en Holguín sobre enfermedades raras

Si bien la prevalencia de las enfermedades raras de manera general es baja en el mundo, al estimarse que afectan a cerca del seis por ciento de la población mundial, la provincia de Holguín a nivel de país presenta una frecuencia diferente de esos padecimientos. Esa es una de las razones esenciales por la que sesionó en la modalidad presencial este 28 de febrero el II Taller Territorial de Enfermedades Raras.

Según explica la especialista de segundo grado en Genética Clínica, Elayne Esther Santana Hernández: “el evento coincide con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, por contar en la provincia  con varios pacientes con enfermedades específicas y familias afectadas, aunque algunas de ellas no poseen un diagnóstico confirmado por estudios moleculares, al no estar estandarizados en el país”.

El anfiteatro del hospital pediátrico Octavio de la Concepción y de la Pedraja fue la sede del taller donde se expusieron diferentes resultados científicos  relacionados con la prevención, diagnóstico, caracterización clínica y genética, asesoramiento genético y avances recientes en la investigación y terapéutica de este tipo de  enfermedades.

Presentaciones

En la ocasión se presentaron seis ponencias científicas, incluidas  investigaciones de estudiantes de Medicina y residentes como una oportunidad para poner en práctica cómo llegar al reconocimiento de una enfermedad rara, así como perfilar sus investigaciones en esta área del conocimiento.

Los criterios de definición de las enfermedades raras se encuentran en dependencia de los países y organizaciones, pues en el contexto de una región determinada enfermedad puede estar catalogada como rara y en otra ser frecuente.

En ese sentido, el jefe de la cátedra de Genética Médica de la Universidad de Ciencias Médicas de Holguín, Víctor Jesús Tamayo Chang explica que si bien las enfermedades pueden ser raras, quienes la padecen no, de ahí que ameritan ser atendidos, diagnosticados y que se les brinden opciones para elevar su calidad de vida. Se ha investigado que el 80 por ciento de estas enfermedades son de origen genético, que se pueden trasmitir a más de un miembro de la familia.

Enfermedades raras más frecuentes en Holguín

En la provincia de Holguín entre las enfermedades raras que alcanzan mayor prevalencia se encuentran la fucosidosis, la cual incluye deterioro neurológico, rasgos faciales toscos, retrasos en el crecimiento e infecciones sinopulmonares recurrentes, siendo esta zona nororiental la de mayor tasa del país con 18 pacientes, de un total aproximado de 120 enfermos reportados a nivel mundial.

En ese orden se ubican las llamadas enfermedades lisosomales con un comportamiento crónico degenerativo y multiorgánico. También se han identificado 15 pacientes en poblaciones específicas  con  fenilcetonuria, enfermedad que al igual que las anteriores ocurre al producirse un error innato del metabolismo.

De igual manera se reportan enfermos con fibrosis quística; displasia ectodérmica, esta última una enfermedad genética que presenta condiciones específicas en la piel que lleva cuidados, quienes son seguidos en consulta multidisciplinaria. Incluso en el territorio existen pacientes identificados con otros síndromes más raros como el cofii Lowry, el de prader Willi y muchas otras enfermedades que por las características fenotípicas no se han logrado definir.

Necesidad de continuidad de estudios

Por este motivo se continúan los estudios e investigaciones para ofrecer un adecuado asesoramiento genético a las familias y que se vean apoyadas en el seguimiento y tratamiento a los enfermos, destacó la especialista del Centro Provincial de Genética.

De manera general existen programas de salud diseñados por el Gobierno para brindar apoyo y ayuda en respuesta a las necesidades específicas de los afectados por estas enfermedades.

Las enfermedades producidas por un error innato del metabolismo, muchas de ellas manifiestan tempranamente signos muy agudos en la etapa neonatal y son diagnosticables luego de la primera crisis, con la ayuda de estudios diagnósticos que permiten llegar a la confirmación. Pero hay otras que tienen algunos defectos congénitos asociados y dismorfias que no contribuyen a esa identificación temprana y es ante los retardos en el neurodesarrollo  o por defectos en algún órgano que los especialistas comienzan a percatarse, lo cual conlleva una serie de estudios y tiempo para perfilar bien el fenotipo y obtener un diagnóstico definitivo.

De manera que este taller regional contribuyó a la superación científica y promueve el intercambio entre los profesionales dedicados al desarrollo de la Genética Humana y Médica. De ahí que busca incidir en la calidad de los servicios médicos prestados en este territorio nororiental a los afectados con padecimientos de esta naturaleza.

¿Por qué Holguín alcanza alta prevalencia de enfermedades raras?

En cuanto a las posibles causas que inciden en que Holguín se encuentre entre las provincias con mayor incidencia de este tipo de enfermedades,  la doctora Santana Hernández considera que puede ser debido a que el asentamiento español que existió en la etapa colonial en la región se quedó en lugares cerrados y esto posibilitó un crecimiento hacia adentro.

En los trabajos de tesis realizados en años precedentes resalta como repercusión social la endogamia, una práctica que por más de cinco décadas estuvo presente en esta zona del Oriente cubano y provocó una frecuencia distinta de estos padecimientos.

Por ejemplo, llegó el momento en que todos los habitantes de determinada localidad eran familia, lo cual trajo la aparición de enfermedades autosómicas recesivas porque en este tipo de unión se compartan muchos más genes afectados que en poblaciones abiertas. Esta es una de las causas geográficas y sociales que pudieran explicar, en parte, por qué se alcanza una frecuencia genética distinta a la resto del país.

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