El laboratorio de Bioquímica del Centro Provincial de Genética Médica de Holguín, encargado del estudio de enfermedades de esta naturaleza, destaca por sus resultados diagnósticos. Su quehacer es necesario en un territorio como este, donde se identifica alta prevalencia de enfermedades genéticas, entre las que sobresale la Fucosidosis.
Laboratorio de Citogenética, un logro sostenido de sus profesionales
Esta enfermedad degenerativa además de manifestar clínicamente deterioro psicomotor, retraso del crecimiento, anomalías esqueléticas, infecciones recurrentes y pérdida progresiva de la función neurológica; ocurre cuando el organismo no es capaz de eliminar las toxinas, por lo tanto se acumulan y ocasionan daño progresivo a las células.
Según el doctor Víctor Jesús Tamayo Chang, especialista de segundo grado en Genética Clínica, “en este laboratorio se estudian entre otras enfermedades las hemoglobinopatías y los errores innatos del metabolismo, en los cuales Holguín ocupa un lugar importante, en cuanto a prevalencia a nivel de país y mundial, porque enfermedades como la Fucosidosis muestra las más altas tasas de prevalencia.
“Por ejemplo, con esta enfermedad se han diagnosticado un poco más de 120 pacientes en el mundo y de ellos 18 son holguineros y otros que proceden de familias holguineras, aunque no radican en esta ciudad. Esto nos ha permitido la caracterización molecular de la enfermedad. También permite opciones de prevención antes de concebir un embarazo porque se puede ofrecer un diagnóstico molecular a las parejas y concientizarlas sobre las opciones reproductivas más ventajosas, lo cual redundará en la calidad de vida de esas familias”.
La bibliografía médica consultada refiere que las Hemoglobinopatías consisten en un grupo de trastornos en los cuales hay una estructura y producción anormal de la molécula de la hemoglobina. Son transmitidas de padres a hijos. Entre las más conocidas se encuentran la hemoglobinopatía C, la hemoglobinopatía S-C, la anemia drepanocítica y talasemia. Por su parte, los errores innatos del metabolismo, igualmente son trastornos genéticos hereditarios que ocurren cuando el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada.
Diagnóstico de otras enfermedades genéticas
Los trastornos genéticos han ganado espacio en los análisis clínicos, por ello este laboratorio se ocupa además de la evaluación y el diagnóstico de pacientes y familias con otras enfermedades genéticas.
En este sentido, el también jefe de la cátedra de Genética Médica de la Universidad de Ciencias Médicas de Holguín explica que en este laboratorio se realizan estudios para otras enfermedades, además de las ya mencionadas, añade la Fenilcetonuria, entendida como un defecto de nacimiento que provoca la acumulación de un aminoácido llamado fenilalanina en el cuerpo y que de no ser tratada puede causar daño cerebral, discapacidad intelectual, síntomas conductuales o convulsiones.
También se hacen estudios para las mucopolisacaridosis, producidas cuando el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer y almacenar moléculas complejas de azúcar y entre los síntomas más conocidos destacan estatura baja, rigidez en las articulaciones de los dedos de la mano y rasgos toscos de la cara.
Las enfermedades de acúmulo lisosomal también son estudiadas y pueden afectar el sistema esquelético, hígado, bazo, riñones, sistema nervioso central, músculo cardiaco, entre otros órganos, con mayor prevalencia en los municipios del este holguinero.
Por esta razón es importante el quehacer de este laboratorio de Bioquímica, al aportar pruebas e interpretación de resultados, con altos estándares de calidad.
En cuanto a la posible explicación de la alta incidencia de enfermedades genéticas en Holguín, pese a ser consideradas raras a nivel global se halla en estrecha relación con el origen fundacional del Hato, cuando el asentamiento español en la etapa colonial evidenció un crecimiento poblacional hacia adentro, con una fuerte presencia de la endogamia, una práctica predominante en esta zona del oriente cubano por más de cinco décadas.
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