Natacha Moreno dedica su jornada laboral en el Centro Provincial de Genética Médica de Holguín a analizar cuidadosamente estudios en un microscopio de alta resolución. Su quehacer como citogenetista determina si las muestras analizadas presentan alguna aberración cromosómica, la cual ocurre ante la ausencia, duplicación o formación incorrecta de una parte de un cromosoma. Su labor demanda precisión y tiempo, pues de ella depende un diagnóstico certero, esperado por las familias y que puede cambiar sus planes futuros.
“Un estudio normal se realiza con los 46 cromosomas de la cadena de ADN, lo ideal es detenerme en cada uno de los 23 pares de cromosomas para determinar si estamos en presencia de alguna alteración. Cada caso demanda estudio y hacerlo bien, por ello tratamos de analizar la mayor cantidad de metafases posibles para mayor seguridad diagnóstica.
“Si analizamos una muestra con suficientes metafases vistas y con mayor claridad, nos demoramos alrededor de un día, pero hay veces que necesitamos mayor tiempo, hasta tres o cuatro días. En este trabajo no se puede tener apuro, porque de nosotros depende el resultado, la decisión de la pareja sobre el embarazo y si se trata de un estudio postnatal es un diagnóstico que se le va a dar a una persona”.
El laboratorio de Citogenética, perteneciente al Centro Provincial de Genética Médica de Holguín, está ubicado en el hospital pediátrico Octavio de la Concepción de la Pedraja. Fue uno de los primeros creados en Cuba, desde finales de los años 80 del siglo XX. Desde entonces su labor ha sido vital en la detección de alteraciones cromosómicas en el territorio nororiental. Sin detener los servicios desde su puesta en funcionamiento mantiene elevados estándares de calidad, en un territorio donde se estima que por cada 150 a 200 nacimientos ocurridos, nace un caso con alteraciones cromosómicas. De ahí la necesidad de contar con esta posibilidad diagnóstica.
Detección prenatal y postnatal de alteraciones cromosómicas
José Hernández, jefe de este laboratorio y fundador del mismo, explica que la detección de aberraciones o errores cromosómicos en la etapa prenatal ocupa el mayor volumen de trabajo, con alrededor del 85 por ciento de los casos estudiados. La duración de cada estudio estará en dependencia del tiempo que demore el crecimiento celular hasta tener las láminas listas para el diagnóstico.
“Como parte de los estudios prenatales se detectan alteraciones de manera temprana, así se brindan opciones reproductivas a las parejas durante la gestación. Si resultan normales los estudios les da la tranquilidad de poder continuar con el embarazo y que su hijo desde el punto de vista cromosómico será sano. En cuanto a los estudios postnatales permiten diagnosticar las alteraciones, a consecuencia de una aberración cromosómica. Entre las detectadas con mayor frecuencia en este laboratorio se encuentran el Síndrome de Down, las trisomías 18 y 13 y las aberraciones de los cromosomas sexuales.
En los estudios prenatales la edad materna avanzada, a partir de los 35 años de edad, es el criterio de análisis de la mayor cantidad de pruebas citogenéticas. Aunque también se realiza ante hallazgos ultrasonográficos que detectan alteraciones en esta prueba o cuando uno de los dos progenitores presentan un reordenamiento cromosómico balanceado y su descendencia corre el riesgo de heredar algún tipo de alteración.
En estos casos se emplea como muestra de análisis el líquido amniótico, por contener las células descamadas de la piel del feto y del aparato genitourinario. De manera que esas células se reproducen para conseguir grandes cantidades y después de un proceso se obtienen los cromosomas. En cuanto a los casos postnatales se utiliza como muestra de rutina la sangre para cultivar los linfocitos de la misma y obtener los cromosomas, aunque también se puede utilizar piel o médula ósea.
Entre los criterios que hacen sospechar este tipo de alteraciones se encuentran los retrasos mentales de causa desconocida, dismorfias o trastornos en el crecimiento y desarrollo.
Equipamiento médico
Para el diagnóstico oportuno este laboratorio cuenta con un flujo laminar o cabina de seguridad; un área estéril para realizar los cultivos; un área de procesos que lleva incubadoras con dióxido de carbono para mantener el Ph estable de los medios de cultivo; centrífugas; microscopios de alta resolución y equipos de congelación.
El primer paso seguido con todas las muestras tomadas es la siembra, tiempo que varía en dependencia del tipo de cultivo. Por ejemplo, para la sangre es 72 horas, mientras que un líquido amniótico puede estar entre un mes y mes y medio en el proceso de incubación para obtener los cromosomas y luego pasar al área de diagnóstico.
De manera que van al flujo laminar, inician con la siembra de cultivo a una temperatura de 37 grados Celsius, por el tiempo establecido para cada tipo y cada cierto tiempo demanda un cambio del medio de cultivo por uno fresco, enriquecido para lograr el crecimiento celular.
Si bien este equipamiento por los años en funcionamiento cuenta con obsolescencia tecnológica, lo cual impide realizar un mayor número de estudios, su labor no se ha detenido.
En cuanto a la valía del trabajo que allí se realiza, el doctor Víctor Jesús Tamayo Chang, especialista de segundo grado en Genética Clínica, afirma que este laboratorio ha propiciado que se diagnostiquen muchas de las enfermedades que inciden en la calidad de vida de los holguineros. Esto garantiza un seguimiento oportuno a los pacientes y actividades de prevención.
“Como parte del trabajo preventivo se brinda asesoramiento genético y opciones reproductivas a las parejas con riesgos. Esto se traduce en que se pueden estudiar genéticamente previamente a las parejas, aún antes de concebir un embarazo, lo cual le brinda opciones reproductivas”, señaló el también jefe de la cátedra de Genética Médica de la Universidad de Ciencias Médicas de Holguín.
Aún ante las dificultades económicas enfrentadas por el ámbito sanitario en el territorio y el país, mantener en funcionamiento este laboratorio, con la prestación de servicios y estándares de calidad, es un logro, gracias al actuar conjunto del equipo de profesionales que en él laboran.
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