Si bien la posibilidad de tener un bebé con Síndrome de Down se reduce a uno de cada mil 100 nacimientos es una afección que según la Organización de Naciones Unidas (ONU) siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo, con efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas y la salud.
Esta condición a la que cada 21 de marzo se le dedican espacios de diálogo por ser su Día Mundial fue descubierta como entidad nosológica en 1866 por John Langdon Hayden Down. A grandes rasgos consiste en que una persona tiene un cromosoma adicional o una parte del mismo adicional, lo cual se llama trisomía,de ahí que también se le denomine trisomía 21. Pero ¿qué retos impone la vida a los Síndromes de Down?
Ciertamente modifica la forma en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del portador e implica no pocos desafíos tanto mentales como físicos que enfrentan los afectados con este Síndrome durante su vida. Por lo general poseen una apariencia física típica, con diverso grado de discapacidad cognitiva e intelectual, problemas respiratorios, cardíacos y en la glándula tiroides. También implica retrasos en el desarrollo, diversos grados de vulnerabilidad en su salud.
El Síndrome de Down ocurre por casualidad, como un error al dividirse las células durante el desarrollo temprano del feto. Con certeza no se sabe por qué ocurre o cuántos factores diferentes incrementan el riesgo de padecerlo, aunque se ha llegado al consenso de que las mujeres mayores de 35 años tienen más probabilidades de tener un bebé con esta alteración genética.
Muchos casos de Down tienen una vida saludable, otros pueden presentar uno o más defectos de nacimiento u otros problemas de salud. Para su diagnóstico existen pruebas de detección prenatales que muestran si el bebé por nacer tiene una probabilidad mayor o menor de padecerlo y una vez da alterada se requieren otras pruebas para confirmarlo, para ello se realiza una verificación de los cromosomas en una muestra de células extraídas del feto.
Ya una vez diagnosticado tras el nacimiento, si bien es una noticia que estremece a las familias de los afectados cuanto antes se enfoquen en ayudarlos a desarrollar todo su potencial mucho mejor será. A disposición de los Síndromes de Down están terapias del habla, ocupacionales y físicas que son más efectivas en la medida en que se realice una intervención temprana.
Resulta vital la estimulación desde los primeros años de vida, no sólo en el ámbito sanitario, sino también educativo y social para potenciar las habilidades personales y desarrollar en ellos autonomía en la vida adulta. Con estas acciones se favorece su calidad de vida y salud. Como sociedad debemos informarnos más sobre este tema para promover su inclusión, así como respetar y apreciar lo especial de esta alteración genética desde las diferencias que implica.
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