El capítulo del Holguín de la Sociedad Cubana de Genética Humana y Médica convoca al III Taller Territorial de Enfermedades Raras a desarrollarse del 22 al 29 de febrero del próximo año.
La cita, en modalidad mixta -virtual y presencial- promoverá el vínculo entre diferentes especialidades con el fin de contribuir al mejoramiento continuo de los servicios de diagnóstico, asesoramiento y tratamiento de pacientes con enfermedades infrecuentes de etiología genética desde la atención primaria y secundaria de salud.
Esta nueva edición del Taller Territorial de Enfermedades Raras pretende facilitar la capacitación y actualización del conocimiento sobre estos padecimientos de baja prevalencia e impacto en el ámbito sanitario y social.
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La Organización Mundial de la Salud (OMS) identifica a las Enfermedades raras (ER) como aquellas que se presentan en menos de cinco pacientes por cada 10 mil habitantes, de las cuales hay descritas más de siete mil.
Para concientizar sobre padecimientos infrecuentes y lograr atención prioritaria hacia las personas que los padecen, la OMS instituyó el 29 de febrero para incidir sobre esas dolencias con acciones sanitarias concretas y lograr la participación de organizaciones sociales, familiares y la población en general.
Según el Centro Provincial de Genética Médica en Holguín existe un registro de unas 15 ER en el territorio, entre ellas el Síndrome de Coffi Lowry, Síndrome Cohen, Lipodistrofia generalizada, Craneosinostosis frecuente, Hiperplasia suprarrenal congénita, displasia ectodérmica, Hiperfenilalaninemia, Artrogriposis múltiple congénita y el Síndrome de Usher, entre otras.
La de mayor prevalencia en Holguín y el país, es la Ataxia Espinocerebelosa Tipo2, cuyas tasas de predominio e incidencias no han sido superadas por ninguna otra nación a escala internacional.
Con información de Infomed Holguín
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