Imagino cuán difícil debe ser para algunos padres recibir la noticia de que su hijo que acaba de nacer es Síndrome de Down, porque enseguida vienen a la mente las limitaciones sobre todo de tipo social a las cuales se deberán enfrentar ellos y sus hijos. Como aún queda mucho que tratar sobre este padecimiento, desde hace algunos años, cada 21 de marzo a nivel global se le dedican espacios de diálogo por ser el día internacional del Síndrome de Down.

Adquiere su nombre al igual que la mayoría de las enfermedades por John Langdon Down, primer científico que describió esta alteración genética, causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 cuando en vez de los dos habituales aparece otro, de ahí que también se le conozca como trisomía del par 21.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque predominan algunos factores de riesgo entre los que destaca la edad materna superior a los 35 años.

Se estima que cerca del 95 por ciento de las personas con este síndrome deben el exceso cromosómico a un error durante la segunda división mitótica, donde los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas. El error se debe a una separación incompleta del material genético de uno de los progenitores.

En la actualidad se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos congénitos, mediante el establecimiento de una relación estadística dada por la aparición de trastornos cromosómicos, en especial de este.

Durante el periodo prenatal para detectar la anormalidad cromosómica de forma inequívoca se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo se ha de disponer de alguna célula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicación se circunscribe a aquellos embarazos en los que se haya detectado un peligro de aparición de la trisomía superior al de la población general ya sea edad materna superior a 35 años o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales, progenitores portadores de una traslocación equilibrada u otras alteraciones.

La técnica más utilizada para la obtención de material genético fetal es la Amniocentesis consistente en la punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía abdominal. Se consigue así una muestra de líquido amniótico, de donde es posible obtener células fetales para su estudio pero para mejores resultados debe realizarse en especial entre las semanas 14 a 17 del embarazo.

Si bien el Síndrome de Down desde años inmemoriales ha formado parte de la condición humana aún es preciso aumentar la conciencia pública sobre esta enfermedad y promover las contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como ejemplos de la diversidad de sus comunidades, donde su integración a estas se plantea como uno de los retos esenciales.

El padecimiento está acompañado de un grado variable de discapacidad cognitiva y de rasgos físicos reconocibles, esto no implica que los Síndromes de Down sean incapaces de autonomía, independencia individual o de tener libertad de tomar decisiones.

Tratándolos con mucho amor, como premisa fundamental en su atención, la familia y la sociedad deben incluirlos en los programas de intervención temprana y en la enseñanza inclusiva, asegurando así su crecimiento y desarrollo plenos.