La ciudad de Holguín acogió este 10 de diciembre la I Jornada Científica Internacional de Neurogenética, con la presencia de los doctores John Hardy, Henry Houlden, Sigurlaug Sveinbjornsdottir y Anupriya Dalmia, investigadores de alto nivel científico, procedentes de Reino Unido, quienes desde el pasado día 8 visitan la Ciudad Cubana de los Parques.
En la ocasión se presentaron conferencias magistrales de la parte extranjera y cubana. Entre los conferencistas extranjeros sobresalió el Dr. John Anthony Hardy, quien abordó los avances y terapias genéticas a nivel mundial para el Alzheimer, mientras el Dr. Henry James Houlden disertó acerca de la genética de la Enfermedad de Parkinson en cuanto a las diferencias y puntos en común con las ataxias hereditarias.
Por su parte el Dr.C. Luis Enrique Almaguer Mederos, quien actualmente trabaja en el Departamento de Enfermedades Neuromusculares del Colegio Universitario de Londres, presentó los resultados del proyecto de colaboración de identificación de biomarcadores para la Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2.
Según explicó el científico holguinero se busca hacer un mapeo global del genoma en pacientes con ataxias espinocerebelosas SCA tipo 2, con el fin de identificar variantes genéticas que modifican la presentación clínica de la enfermedad.
«Hay pacientes con ataxia que manifiestan la enfermedad más temprano, otros más tarde, menos grave y pensamos que una de las de las razones que pueden explicar esa situación es la presencia de variantes genéticas que modifican la presentación clínica de la enfermedad», agregó.
Refirió que hace años en el Cirah, donde laboró durante más de dos décadas, formó parte de investigaciones orientadas a identificar variantes genéticas modificadoras de la enfermedad con la tecnología disponible en el centro y con la estrategia de genes candidatos. Ahora se tiene la oportunidad en el Colegio Universitario de Londres de llevar esa investigación a un plano superior, con el uso de tecnología avanzada y microarreglos de última generación que cubren más de 1.2 millones de variantes genéticas en el genoma humano.
Almaguer Mederos aseveró que se iniciaron estos estudios en pacientes con SCA-2 y con otros tipos de ataxia para identificar variantes genéticas que modifican la gravedad clínica de la enfermedad, identificar rutas patogénicas relevantes para la enfermedad y posibles dianas terapéuticas para el desarrollo de terapias que ayuden a los afectados.
Las ponencias de investigadores y genetistas cubanos trataron sobre la caracterización Clínico-Molecular en una serie de pacientes con Síndrome de Usher de la provincia de Holguín; la fucosidosis en el territorio, caracterización del deterioro cognitivo de la enfermedad de Alzheimer y el índice pronóstico del estado motor postcirugía funcional estereoatactica en la enfermedad de Parkinson, presentadas por los Doctores en Ciencias Elayne Esther Santana Hernández, Víctor Jesús Tamayo Chang, Pedro Enrique Labrada Aguilera y Yanot González González.
Formaron parte del auditorio estudiantes de las ciencias médicas con inclinación por la Neurología y ramas afines, profesionales de la salud y académicos.
El Neurogeneticista, líder a nivel mundial en el campo de las enfermedades neurodegenerativas, John Anthony Hardy se desempeña como jefe de la Cátedra de Biología Molecular de Enfermedades Neurodegenerativas en el Instituto de Neurología del Colegio Universitario de Londres. En 1991, su equipo descubrió la primera mutación directamente implicada en la enfermedad de Alzheimer.
Sin dudas la Jornada Científica Internacional constituyó una oportunidad única para el intercambio científico donde los participantes obtuvieron conocimientos actualizados en voz de reconocidos investigadores con una consagrada carrera, avalada por publicaciones científicas en revistas de alto impacto sobre el manejo y atención de pacientes con enfermedades neurológicas, genéticas, raras y trastornos del movimiento.
Este evento vislumbra los primeros pasos de lo que puede ser en un futuro la materialización de proyectos de colaboración mutua entre Reino Unido y Cuba, en el propósito de avanzar en investigaciones y terapias para las ataxias y otras enfermedades neurodegenerativas y genéticas con alta prevalencia en Holguín.
Además de abrir la oportunidad del diagnóstico genético, el cual no se presta actualmente en la región por dificultades de infraestrusctura y limitaciones de recursos tecnológicos esta visita puede marcar el inicio de ensayos clínicos, la determinación de manera personalizada de los medicamentos y dosis más efectivas requeridas por cada paciente.
Así se lleva a un plano superior el estudio de biomarcadores fluidos moleculares para ataxia, impulsados por la tecnología que posee el Instituto de Neurología del Colegio Universitario de Londres, considerado entre los primeros cinco del orbe, en cuanto a desarrollo investigativo de las Neurociencias y Neurología.
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