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Martes, 23 Enero 2018
Cirah: La ciencia contra las ataxias hereditarias (+ audio y video)
  • Escrito por Maylín Betancourt Verdecia
Dr.C Luis Velázquez Pérez, director Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias. Foto: Cortesía de Cirah
Para la provincia de Holguín contar con el Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (Cirah), único de su tipo en el mundo más que un privilegio es una necesidad, al ser esta la región con mayor tasa de prevalencia e incidencia de la enfermedad a escala global.

Por ello desde el 2000 surge esta entidad en respuesta al serio problema de salud que representan las ataxias para la región, padecimiento que aunque aún depara nuevos hallazgos, se han dado pasos significativos en cuanto a las manifestaciones clínicas y tratamiento.

Para conocer el estado de las investigaciones científicas, la asistencia médica que se les brinca en el Cirah a las familias enfermas y el comportamiento de la enfermedad compartimos un espacio de diálogo con el Doctor en Ciencias y director del Centro Luis Velázquez Pérez.

Doctor ¿en qué investigaciones han estado enfrascados los investigadores del centro durante este año que casi culmina?

-“Este centro surge con la misión de potenciar las investigaciones científicas sobre las ataxias hereditarias y otras enfermedades degenerativas para brindar asistencia médica a las familias afectadas y para garantizar la preparación del capital humano para prepararse en función de atender a estos pacientes.

Este ha sido un año de mucho trabajo para quienes laboramos en la institución en muchos aspectos, donde sobresale el área investigativa en la cual se han continuado las principales estrategias investigativas entre las que destacan el Estudio Epidemiológico a escala nacional, el cual casi finaliza.

Este estudio persigue evaluar la cantidad de enfermos y descendientes en riesgo y actualizar la ubicación geográfica de las familias afectadas y conocer su estado clínico. Se están aplicando otros instrumentos para conocer el estado de afectación de la enfermedad en cada uno de los individuos que se están estudiando.

Hemos completado el 75 por ciento de las provincias a las cuales se está llegando con este estudio que da continuidad al iniciado en el 2002, a petición del Comandante en Jefe Fidel Castro, y servirá para analizar qué ha pasado luego de tantos años de realizado el primero.

Resulta importante los estudios de marcadores imageneológicos a las personas con riesgo de padecer la enfermedad y son portadoras del gen. Tenemos proyectos en el área de la Biología Molecular, Neuroquímicos, de genes modificadores que tienen un impacto y se están ejecutando porque estas investigaciones inician y pueden tener una duración variable”.

Iniciamos este año los estudios de los trastornos de la marcha y los trastornos de la estabilidad postural, de una manera cuantitava, gracias a un equipamiento que permite cuantificar los trastornos y es un elemento importante para conocer predictivamente el comportamiento de la enfermedad, incluso en quienes no han enfermado cuando aparecen mínimas alteraciones que no se detectan por otras técnicas clínicas de evaluación.

Contamos con otras investigaciones que han permitido conocer el estado funcional de los sistemas motores del organismo, me refiero a la vía córtico-espinal, proyecto iniciado hace años atrás y que recién finalizó donde se demostró la existencia de alteraciones que tiene gran aplicación en el orden de biomarcadores y cuantificación de estos trastornos para definir estrategias de intervención temprana”.

Referido con la rehabilitación cognitiva temprana se ha demostrado su efectividad en el retardo de la aparición y evolución de la enfermedad. ¿De qué manera se aplica en el centro?

-“Este año la institución sí logró el comenzar las estrategias de intervención temprana. Cuando hablamos este término me refiero al inicio del tratamiento de rehabilitación que hemos comenzado con algunos ensayos clínicos en el individuo portador de la mutación SCA2, pero que aún no ha desarrollado las manifestaciones fundamentales de la enfermedad donde ha habido muchos resultados extraordinarios. Realizamos un ensayo clínico con altas dosis de vitaminas y Complejo B, que ahora evaluamos los resultados”

luis velazquez maylin entrevistaEn materia de colaboración internacional, ¿qué proyectos sostiene el centro?

-“Hemos seguido múltiples proyectos con universidades de diversas latitudes. Destaca la Universidad de Tubingen en Alemania con el estudio de las vías motoras que permitió la donación de un equipo que está permitiendo conocer más de los trastornos relacionados con la función cerebelosa.

Iniciamos además una investigación con la Universidad de Chicago en esta línea que contribuyen a desarrollar instrumentos de medición de los trastornos de la marcha y del equilibrio. Y un estudio con la Universidad de Agen un proyecto para estudios imageneológicos de portadores de la mutación que se encuentran es estadios asintomáticos”.

He conocido que esta institución es una de las más premiadas a nivel nacional...

-“ Desde su creación el centro ha obtenido más de 100 premios nacionales e internacionales, resaltando 26 Premios Anuales de Salud y 10 de la Academia de Ciencias de Cuba, lo que la convierte en la institución de salud más premiada fuera de La Habana.



En el orden asistencial, ¿cómo se ha comportado la actividad del centro?

-“Contamos con un grupo multidisciplinario que trabaja en la institución lo que ha permitido que se incremente la actividad asistencial. Hemos sostenido colaboración muy interesante con la Universidad de Holguín y con la Universidad Central de Las Villas, donde se materializan investigaciones en el área de la rehabilitación de los pacientes enfermos.

Se ampliaron los servicios para atender a pacientes con la enfermedad degenerativa de Huntington. Se continúa la implementación de los diagnósticos pre sintomáticos, aunque hemos presentado dificultades en el diagnóstico prenatal porque el equipamiento tiene muchos años de explotación”.

El doctor Velázquez Pérez no deja pasar la oportunidad de enviar una felicitación al pueblo holguinero por el año que está por concluir y el próximo.



De manera que en el Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias , además de la investigación científica, se consolida como una de las actividades más importantes la neurorehabilitación integral de los pacientes, terapia que se ha aplicado en alrededor de 800 enfermos.

Tales resultados hacen de este centro un logro de la Medicina holguinera. Pese a la terrible degeneración, que experimentan los pacientes en el decursar de la enfermedad, hoy el Cirah se consolidad como el mayor refugio de las familias enfermas ante las adversidades lógicas que acarrea un padecimiento como la ataxia.

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